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“Se trata de una enfermedad rara hereditaria que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual

Investigadores del equipo del Laboratorio de Neurofarmacología-NeuroPhar de la Universitat Pompeu Fabra (UFP), de Barcelona, han descubierto un tratamiento único para atajar los efectos del síndrome del cromosoma X frágil (SXF).

Se trata de una enfermedad rara hereditaria que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual. El trabajo ha sido publicado por la revista Nature Medicine y ha resultado efectivo en modelos animales. De hecho, los investigadores calculan que en tres o cinco años podrían obtenerse resultados positivos en humanos. Así, el investigador Andrés Ozaita ha señalado que el tratamiento podrá permitir “mejorar la calidad de vida” de estos pacientes, puesto que con un único fármaco se podrá incidir respecto a varios síntomas de la enfermedad.

Los enfermos de SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, entre ellos, déficit de atención, ansiedad, comportamiento auto-lesivo, autismo, macroorquidismo, anomalías faciales y mayor incidencia de convulsiones, que actualmente se tratan de forma independiente con distintos tratamientos. Según Ozaita, este síndrome es una “enfermedad rara provocada por el déficit de un gen concreto, el llamado FM31”, y es la única patología mental de la que se conoce cuál es el gen ausente que la provoca, lo que facilita la investigación.

El tratamiento consiste en un fármaco que bloquea los receptores cannabinoides que se encuentran en el cerebro, lo que normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos, la susceptibilidad de sufrir crisis epilépticas y la ansiedad. La investigación es el resultado de un proyecto de colaboración que empezó gracias a la financiación de la Fundació La Marató-TV3 (2009), en la temática de enfermedades raras, y ha contado con la financiación del Ministerio de Competitividad e Innovación, la Fundació Icrea y Tecnio.”

Noticia extraída de CONSOFT. Tecnologías de la información: http://www.imfarmacias.es/articulo/investigadores_descubren_un_farmaco_para_el_sindrome_del_cromosoma_x_fragil